MASALAH hemofilia yang dihadapi oleh Hariee Prabakaran telah menyebabkan dia tidak dapat menjalani kehidupan dengan lebih sejahtera sebagaimana orang lain.
Hemofilia adalah satu keadaan yang berpunca daripada kekurangan faktor pembekuan darah.
Disebabkan masalah itu, dia kerap mengalami pendarahan pada sendi seperti lutut dan siku.
“Masalah ini telah mengehadkan pergerakan sendi dan membuatkan saya kerap masuk wad untuk mendapatkan rawatan.
“Hampir dua minggu sekali saya akan masuk wad. Sebab itu saya tidak dapat hadir ke sekolah ketika di alam persekolahan,” katanya yang kini berusia 22 tahun.
Tambahnya, disebabkan masalah itu, dia juga mengalami kesukaran untuk mendapatkan kawan pada zaman persekolahan.
Katanya, kebanyakan rakan sekelasnya ragu-ragu untuk bercakap dengannya apabila mereka mengetahui dia mempunyai penyakit hemofilia.
Namun kini, selepas melalui rawatan ubat yang diberikan, dia jarang mengalami pendarahan pada sendi.
Ubat itu boleh mencegah pendarahan.
Dalam pada itu, mengulas tentang masalah hemofilia, Perunding Pediatrik Hematologi dan Onkologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur, Dr. Zulaiha Muda berkata, hemofilia adalah salah satu penyakit kategori jarang jumpa.
Menurutnya, masalah itu adalah keadaan di mana badan kekurangan faktor pembekuan darah dan tidak berupaya untuk membeku darah yang merupakan proses penting untuk memberhentikan pendarahan.
“Ini menyebabkan pesakit hemofilia boleh berdarah dalam masa lama jika berlaku trauma, mudah lebam dan risiko pendarahan dalam sendi serta organ.
“Penyakit ini adalah penyakit genetik apabila mutasi genetik diturunkan daripada ibu yang merupakan pembawa hemofilia gen (70 peratus kes) atau mutasi genetik spontan berlaku pada pesakit itu sendiri (30 peratus kes),” katanya.
Jelas Dr. Zulaiha, terdapat dua jenis hemofilia yang utama iaitu hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX.
Dalam pada itu, simptom utama penghidap hemofilia adalah masalah perdarahan.
Keterukan dan kekerapan perdarahan penghidap hemofilia bergantung kepada paras faktor pembekuan darah pada badan penghidap.
Dr. Zulaiha menjelaskan, paras normal bagi faktor pembekuan adalah 40 peratus sehingga 150 peratus, namun bagi pengidap hemofilia adalah kurang 40 peratus.
“Semakin rendah tahap faktor pembekuan, semakin tinggi risiko untuk berlaku simptom perdarahan.
“Tahap keterukan hemofilia terbahagi kepada tiga iaitu hemofilia ringan (mild haemophilia), hemofilia sederhana (moderate haemophilia) dan hemofilia serius (severe haemophilia),” katanya.
Simptom-simptom pendarahan boleh berlaku pada mana-mana bahagian badan.
Kadangkala ia boleh dilihat dan ada masanya ia tersembunyi.
Penghidap hemofilia serius akan mengalami pendarahan yang lebih teruk dan kerap, sementara hemofilia ringan selalunya mengalami simptom ringan kecuali jika berlaku kecederaan serius atau selepas melakukan pembedahan.
Bagi kes hemofilia sederhana, simptomnya adalah dalam spektrum antara yang serius dan ringan.
Menerangkan tentang simptom hemofilia, Dr. Zulaiha berkata, pesakit mudah lebam secara spontan atau akibat kecederaan yang sangat minimal terutama kepada bayi yang belajar merangkak atau berjalan.
“Lebam atau hematoma yang serius boleh juga berlaku selepas suntikan vaksin.
“Pendarahan yang berlebihan dan tidak munasabah (unexplained) akibat luka atau trauma, selepas cabut gigi atau pembedahan seperti bersunat.
“Pendarahan ini juga mengambil masa lebih lama daripada biasa untuk berhenti,” ujarnya.
Tambahnya, simptom lain termasuklah pendarahan dalam sendi yang menyebabkan sendi sakit, bengkak dan menyukarkan pergerakan. Ini boleh berlaku secara spontan atau akibat kecederaan yang ringan.
Jika tidak didiagnosis atau dirawat, penghidap hemofilia boleh mendapat komplikasi akibat pendarahan bergantung kepada bahagian badan terlibat dengan perdarahan.
Contohnya, pendarahan yang berulang dalam sendi terutama lutut dan siku menyebabkan kerosakan sendi dan cacat anggota badan.
Pendarahan otak menyebabkan pengsan, sawan dan maut. Pendarahan dalaman seperti dalam otot boleh menyebabkan bengkak, sakit dan masalah pergerakan.
Pendarahan di bahagian leher boleh menyebabkan bengkak dan mengganggu pernafasan.
Dr. Zulaiha berkata, diagnosis hemofilia dibuat melalui ujian darah iaitu ujian screening pembekuan darah (coagulation test).
Ujian ini bagi memastikan tahap faktor pembekuan dalam badan (factor assay) dan ujian genetik untuk menentukan jenis mutasi hemofilia.
“Manakala untuk rawatan hemofilia adalah melalui terapi penggantian faktor. Untuk penghidap hemofilia serius, faktor pembekuan akan diberi secara berkala antara sekali seminggu hingga tiga kali seminggu.
“Pemberian faktor pembekuan adalah melalui infusi ke dalam salur darah,” katanya.
Tambahnya, rawatan itu dipanggil profilaksis, di mana ia dapat mencegah pendarahan daripada berlaku terutamanya secara spontan.
Selain terapi prophylaxis, jika berlaku pendarahan, rawatan penggantian faktor akan diberikan secara intensif untuk memberhenti perdarahan.
Selain itu, terapi penggantian bukan faktor juga boleh dilakukan. Buat masa ini, terapi bukan faktor yang diluluskan adalah untuk hemofilia A.
Pemberian penggantian bukan faktor adalah secara suntikan di bawah kulit yang boleh diberi sekali seminggu, setiap dua minggu atau sebulan sekali.
Terapi bukan faktor ini sangat berkesan dalam mencegah perdarahan.
Selain itu, rawatan terapi gene juga boleh diberikan. Hemofilia boleh dipulihkan melalui terapi gene.
Terapi ini masih baru dan banyak kajian klinikal sedang dilakukan untuk mendapatkan terapi gene yang lebih efektif.
