PETALING JAYA – SMA adalah satu gangguan neuro genetik yang menjejaskan sistem saraf pusat dan menyebabkan sel saraf di saraf tunjang dan batang otak tidak dapat berfungsi dengan baik.
Ia memberi kesan kepada segenap individu, daripada peringkat bayi dan kanak-kanak kecil sehingga ke peringkat remaja dan dewasa.
Individu yang mengalami SMA tidak menghasilkan protein SMN yang mencukupi kerana gen neuron motor survival 1 (SMN1) bermutasi atau disingkirkan.
Disebabkan kekurangan protein SMN yang merupakan kunci perkembangan otot dan pergerakan maka otot menjadi semakin lemah dan atrofi berlaku.
Ini memberi impak terhadap keupayaan fizikal pesakit seperti bernafas, menelan, merangkak, berjalan, kawalan kepala dan pergerakan secara menyeluruh.
Realiti yang amat menyedihkan adalah individu yang mengalami SMA mungkin tidak dapat duduk atau mampu duduk tetapi tidak boleh berjalan dan sesetengah daripada mereka masih boleh berjalan tetapi berkemungkinan akan kehilangan keupayaan tersebut pada masa akan datang.
SMA boleh membawa kepada pengurangan jangka hayat mereka yang mengalami keadaan SMA yang teruk dan ia juga memberi kesan terhadap keupayaan pesakit untuk menyempurnakan aktiviti kehidupan harian seperti makan dan mandi.
Mereka juga berhadapan dengan peningkatan risiko mengalami pneumonia dan kesukaran bernafas ketika tidur.
Sungguhpun tidak ada penawar bagi SMA pada masa ini, namun keadaan sekarang berbeza daripada beberapa tahun lalu.
Kini, terdapat ubat-ubatan terapi mengubah penyakit yang mampu mengurangkan simptom yang dialami dan memberikan harapan kepada pesakit yang sedang bertarung dengan penyakit yang melemahkan tubuh ini.
Biogen menerusi rakan industrinya, Zuellig Pharma Sdn Bhd. telah melancarkan rawatan Spinraza di Malaysia.
Spinraza telah diluluskan oleh FDA, Amerika Syarikat untuk kanak-kanak dan dewasa yang mengalami SMA.
Ia telah menerima kelulusan FDA pada tahun 2016 selepas beberapa siri ujian yang menunjukkan hasil klinikal yang positif.
Pakar Neurologi Pediatrik, Dr. Tay Chee Geap berkata, individu dengan SMA bergantung terhadap satu gen yang dimiliki semua iaitu SMN2 untuk menghasilkan protein SMN.
Sungguhpun demikian, gen ini tidak berupaya untuk menghasilkan protein yang mencukupi bagi semua otot tubuh dan disinilah Spinraza berfungsi untuk meningkatkan penghasilan protein SMN bersama gen SMN2.
Spinraza merupakan satu bentuk suntikan ke dalam cecair yang meliputi saraf tunjang dan dilakukan oleh pengamal perubatan yang berpengalaman mengendali SMA.
Beliau memaklumkan bahawa perlunya pendekatan pelbagai bidang untuk merawat SMA selain diagnosis awal serta penjagaan bermutu adalah penting untuk mendapatkan hasil yang lebih baik kepada pesakit.
Pendekatan menyeluruh ini memerlukan usaha kerjasama profesional, penjagaan kesihatan seperti pakar neuro, ortoppedik dan muskuloskeletal, kaunselor generik, pakar gastro usus, pakar pemakanan dan ahli fisioterapi.
Rawatan menggunakan Spinraza telah menunjukkan manfaat klinikal yang bermakna dalam ujian klinikal yang melibatkan bayi dan kanan-kanak yang mengalami SMA.
Antara kajian yang dijalankan adalah Endear dan Cherish yang melibatkan lebih daripada 300 individu merentasi spektrum meluas dalam kalangan pesakit.
Hasil kajian Endear menunjukkan peningkatan 51 peratus daripada aspek pencapaian perkembangan motor seperti kawalan kepala, menggulingkan badan, duduk dengan sendirinya dan berdiri dalam kalangan bayi yang menerima rawatan Spinraza berbanding kumpulan yang menerima plasebo yang tidak menunjukkan sebarang pencapaian pergerakan motor.
Ia juga menunjukkan penurunan signifikan secara statistik risiko kematian atau ventilasi mekanikal kekal dalam kalangan bayi yang menerima rawatan Spinraza berbanding bayi yang tidak mendapat rawatan suntikan itu daripada kumpulan plasebo.
Ujian Cherish pula membabitkan peserta berusia dua hingga 12 tahun mampu duduk sendiri tetapi tidak mampu berjalan secara berdikari.
SMA adalah sejenis penyakit yang diwarisi dan sekitar satu dalam setiap 40 hingga 50 individu di seluruh dunia merupakan pembawa gen mutasi tersebut.
Untuk berada dalam kumpulan berisiko, seorang kanak-kanak mesti mewarisi satu gen mutasi daripada ibu dan bapa mereka.
Sekiranya seorang kanak-kanak hanya mewarisi satu gen mutasi SMN1, mereka dianggap sebagai pembawa dan kebiasaannya tidak mempunyai simptom. -KOSMO!ONLINE
