KESIHATAN

Tulang rapuh kerana Ontogenesis Imperfecta

Tulang rapuh kerana Ontogenesis Imperfecta

SABAL pernah mengalami patah tulang sebanyak 1,000 kali kerana strukturnya yang terlalu rapuh.


SUSUK tubuhnya begitu kecil dan kelihatan tidak bermaya. Sesiapa yang tidak mengenalinya, pasti beranggapan individu tersebut masih di usia kanak-kanak berikutan sifat fizikalnya yang kecil.

Siapa sangka, gadis yang hanya mampu terbaring itu kini telah pun berusia 18 tahun. Namun, dia tidak berupaya untuk berbuat apa-apa ekoran penyakit yang dialaminya.

Sabal Parveen dari Bihar, Utara India tidak sama seperti gadis-gadis sebaya­nya yang bebas bergerak, atau mungkin sedang galak menyulam cinta mahupun menyambung pengajian di institusi pengajian tinggi.

Derita yang dihidapinya akibat menghidap sejenis penyakit yang dikenali sebagai Ontogenesis Imperfecta (OI) menyebabkan Sabal tidak berupaya untuk bergerak atau duduk berikutan struktur tulangnya yang rapuh.

Masalah menjadi lebih buruk apabila doktor mengesahkan bahawa 90 peratus tulangnya didapati telah rosak sehinggakan keadaan bunyi bising mampu menyebabkan tulang-tulangnya berge­tar dan berisiko untuk patah.

Sepanjang hayatnya selama 18 tahun, Sabal telah mengalami masalah tulang patah sebanyak 1,000 kali kerana struktur tulangnya yang terlalu rapuh.

Mudah patah

“Saya tidak menganggap diri sebagai orang kurang upaya walaupun saya tidak berupaya untuk bergerak.

“Otak saya masih berfungsi dengan baik dan masih mampu berfikir seperti orang lain,” ujar Sabal yang memerlukan penjagaan 24 jam oleh kedua-dua orang tuanya.

Menurutnya lagi, dia akan dibantu oleh ibu bapanya untuk melakukan semua perkara sehinggakan Sabal berasa sungguh tertekan dengan keadaan itu.

Semasa bayi, Sabal dilahirkan secara normal dan sihat sehinggalah doktor mendapati terdapat perubahan pada badannya sewaktu berusia 20 hari.

Menurut ibunya, Ghazala Parveen, 37, Sabal mempunyai fizikal yang sangat kurus dan lapisan kulitnya begitu nipis semasa bayi.

“Selepas sebulan dilahirkan, doktor memberitahu bahawa Sabal mempunyai masalah tulang rapuh dan akan mudah patah,” ujar Ghazala.

Bagi mengelak keadaan anaknya menjadi semakin teruk, Sabal telah dibekalkan dengan keperluan kalsium yang tinggi termasuk ubat-ubatan, namun keadaannya menjadi semakin buruk dari tahun ke tahun.


Ghazala (kanan) akan membantu Sabal menguruskan dirinya termasuk mandi dan menyuap makanan.


Pakar bedah ortopedik dari Hospital Ortopedik dan Pusat Arthroscopy di Bihar, Dr. Manoj Kumar memberitahu, keadaan yang dialami Sabal dianggap sebagai kes terpencil dan amat jarang berlaku di dunia.

“OI menyebabkan tulang mudah pe­cah dan kita tidak boleh menggunakan kaedah plaster untuk mencantum semula tulang tersebut ke bentuk asalnya hingga menyebabkan ia sangat sukar untuk sembuh,” ujar Manoj.

Menurut Manoj, antara punca yang boleh dikaitkan dengan masalah OI adalah kerana faktor genetik disebabkan perkahwinan antara ahli keluarga terdekat dan ia menjadi budaya masyarakat di India.

Genetik

Walaupun dilahirkan kurang upaya, Sabal yang bercita-cita untuk menjadi seorang pengurus bank mempunyai semangat untuk belajar dan menggunakan pembantu untuk membantunya menulis selepas jarinya beberapa kali patah semasa menulis.

OI merupakan penyakit yang diketahui berpunca daripada masalah genetik yang memberi kesan kepada masalah tulang mudah patah.

Kesan penghidap OI juga boleh menjejaskan bahagian putih mata, fizikal tubuh badan yang pendek, sendi longgar, hilang deria pendengaran, masalah pernafasan dan gigi rapuh.

Kajian mendapati penghidap OI menghadapi masalah dengan tisu yang gagal menghasilkan kolagen I sehingga menyebabkan tulang menjadi rapuh.

Menurut kajian, lebih daripada 90 peratus kes OI dise­babkan oleh mutasi dalam gen COL1A1 atau COL1A2, iaitu masalah genetik yang diwarisi daripada ibu bapa seseorang dengan cara dominan melalui perkahwinan sekali gus memberi kesan pada bayi.

Masalah OI boleh dikesan melalui kaedah ujian DNA jika ibu bapa menye­dari berlaku perubahan atau keganjilan pada fizikal anak mereka.

Rencana Utama!»

Koleksi berjenama, vintaj resipi kejayaan Buntil

kedai Buntil yang diusahakan oleh Sting dan Adnan ini terletak di Taman TTDI Jaya, Shah Alam, Selangor.

Varia!»

Yoga gaya hidup baharu di Myanmar

THU ZAR sanggup meninggalkan kerjaya sebagai peguam demi kecintaannya terhadap senaman yoga.

Process time in ms: 47